Doenças raras: Contextualização

No Brasil estima-se 16 milhões de portadores doenças raras

Doenças raras é um grupo de doenças que acomete um ou poucos indivíduos. Isso significa que o portador de uma doença rara não terá muitas pessoas com quem compartilhar sua evolução clínica e aprender com outros portadores. Para a Organização Mundial da Saúde (OMS) uma doença rara é aquela que acomete até 65 pessoas em 100 mil indivíduos, ou um valor próximo de 1 a cada 2 mil nascidos vivos.

Nesse contexto não é raro que existam muitos portadores de doenças raras. São conhecidas até o momento, aproximadamente 6.000 mil tipos de doenças, dados recentes mostraram que 5% da população mundial pode ser afetada por uma doença rara e no Brasil estima-se que há 16 milhões de portadores.

Alguns pontos valem destaque nesse momento e serão abordados neste texto, como a classificação das doenças raras, a dificuldade de diagnóstico, o desconhecimento médico, a ausência de tratamento e o acompanhamento desses pacientes.

As doenças raras são causadas por fatores genéticos (80%) e infecciosos/imunológicos (20%) o que engloba uma ampla variedade de sinais clínicos, idade de início das manifestações clínicas, sendo que 75% acometem crianças e 25% adultos. A diversidade clínica das doenças raras serem doenças crônicas, progressivas, incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, provocam sérios impactos na vida do portador e dos familiares, e faz da busca por um diagnóstico correto uma longa batalha.

A jornada percorrida pelos pacientes e seus familiares na busca pelo diagnóstico é marcada por inúmeras visitas médicas e passagem por várias especialidades, realização de muitos exames e receber um diagnóstico incorreto na maioria das vezes.

Essa cansativa rotina de consultas médicas é finalizada, normalmente, quando encontra-se um geneticista ou um especialista em doenças raras, isso porque esses profissionais estão acostumados a hipotetizar um diagnóstico clínico, por terem o conhecimento e por conviverem todos os dias em suas clínicas ou ambulatórios com esses pacientes, por saberem solicitar e interpretar os exames genéticos, pois como já foi mencionado a maioria das doenças raras é de etiologia genética.

A falta de conhecimento da classe médica como um todo sobre essas doenças é uma consequência da falta de inclusão desse assunto na formação básica dos novos médicos e da falta de experiência em clínica médica para as doenças raras em geral.

80% das doenças raras são causadas por fatores genéticos

Iniciativas recentes da Sociedade Brasileira de Genética Médica em conjunto com demais instituições visa a minimização dessas problemáticas, o que irá impactar no tempo e assertividade do diagnóstico correto.

Para o atendimento dessas doenças o SUS tem a atenção básica como porta de entrada e o encaminhamento para especialidades de média ou alta complexidade, seguindo as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.

Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 17 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em doenças raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil, como: Hospital de Apoio de Brasília(DF), Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais(GO), Associação de Assistência à Criança Deficiente(PE), Hospital Pequeno Príncipe de Curitiba(PR), IFF(RJ), Hospital das Clínicas de Porto Alegre(RS), Ambulatório de Especialidade da Faculdade de Medicina ABC(SP), Associação de Pais e Amigos Excepcionais(BA), Hospital Universitário Prof. Edgard Santos – Hupes(BA), Hospital Universitário Walter Cantídio(CE), Hospital Infantil Albert Sabin(CE), Hospital Santa Casa de Vitória(ES), HMIB(DF), Hospital Infantil João Paulo II(MG), Hospital Infantil Joana de Gusmão(SC), HC da Unicamp(SP), HC de Ribeirão Preto(SP).

Um papel muito importante na sociedade para os portadores de doenças raras são as instituições filantrópicas. Normalmente essas instituições dão suporte, acolhem os pacientes e seus familiares, além de nortear junto às assistentes sociais de municípios a maneira de direcionar e assegurar os direitos sociais para os pacientes. Algumas dessas instituições são, o Instituto Vidas Raras, a Casa Hunter e Muitos Somos Raros.

No contexto dessa abordagem, como o objetivo de entregar informação de qualidade e de várias perspectivas, o portal Up Cuesta Bem-estar irá disponibilizar uma série de conteúdos voltados para as doenças raras e permitir que profissionais renomados e que atuam diariamente com os pacientes compartilhem suas vivências e experiências a fim de abraçar toda comunidade dos portadores de doenças raras.

Hospitais lotados dificultam o atendimento e o diagnóstico das doenças raras no país

O Up Enfoque: doenças raras é uma série de conteúdos sobre essas doenças e para sua realização entrevistou médicos geneticistas, idealizadores de instituições filantrópicas, advogados, portadores de doenças raras entre outros. Para conversarmos sobre diagnóstico, aconselhamento genético, políticas públicas, tratamento e compartilhar suas histórias com a doença e como lidar com ela no dia a dia.