Série RarosUP Enfoque

Up Enfoque – Série Raros – Drª Thais Bomfim Teixeira

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Um bate-papo com a Drª Thais Bomfim Teixeira, médica geneticista que compartilhou toda sua experiência com diagnósticos de doenças raras no Brasil com a nossa equipe

Neste episódio do Up Enfoque conversamos com a Drª Thais Bomfim Teixeira, médica geneticista formada pela Universidade de Uberaba, realizou sua especialização em genética na Universidade Federal de Minas Gerais, possui pós-graduação em oncogenética, e está à frente do serviço de referência de doenças raras na APAE da cidade de Anápolis-GO desde novembro de 2016.  A conversa durou 45 minutos com nosso Head de Negócios e doutor em genética, Bruno Gamba.

Durante nossa conversa identificamos a importâncias dos diagnósticos genéticos, assim como as problemáticas enfrentadas para se obter acesso a exames e tratamentos relacionados às doenças raras. Veja um resumo do bate-papo que relatamos aqui, o vídeo completo no nosso canal do Youtube ou o áudio no nosso Podcast do Spotify.

Cobertura completa em nosso canal do Youtube e áudio completo no Spotify.

Drª Thais: É importante lembrar que as doenças são raras, mas os pacientes com doenças raras são muitos, e nós precisamos dar enfoque a isso.

Desde sempre sabemos que a genética é deficitária no Brasil inteiro, nós somos um pouco mais de 300 geneticistas em todo Brasil. Aqui no estado de Goiás, quando cheguei só tínhamos 1 geneticista trabalhando, e eu fui a única geneticista no momento a trabalhar na rede particular. O Ministério da Saúde estava criando centros de referência em doenças raras, cuja intenção era atender pacientes com doenças raras no Brasil inteiro, e foi quando a APAE de Anápolis me convidou para ficar à frente deste serviço.

O serviço de doenças raras é um programa do governo federal, criado para poder ter um local específico com profissionais voltados para doenças raras, na tentativa de fechar o diagnóstico de pacientes que tivessem condições específicas e que estavam buscando um diagnóstico, pois muitas vezes ficavam rodando entre vários especialistas que não eram capacitados para tal acompanhamento. Além disso, os exames genéticos são extremamente difíceis de serem interpretados, eles necessitam que a pessoa entenda o que está fazendo, então é preciso um aconselhamento antes para explicar o porque o paciente vai fazer o exame, e um aconselhamento pós exame pois, muitas vezes muitos pacientes não entendem nada sobre os resultados. Pensando nisso, o governo criou esses centros na tentativa de se ter um especialista em genética que pudesse não só englobar todas as condições clínicas de um paciente para tentar definir um diagnóstico, mas também pudesse solicitar exames genéticos, fechar diagnósticos e dar um melhor aconselhamento e orientação para aquela família ou paciente.

Bruno: O tema hoje é diagnóstico, então fale um pouco da contextualização das doenças raras, como elas se classificam, como elas se organizam para um médico poder de alguma forma “hipotetizar” o diagnóstico, e como começa esse diagnóstico?

Drª Thais: As doenças raras são caracterizadas por doenças que acometem 1 a cada 2000 pessoas. Disso para menos, são pessoas que geralmente tem 1 ou mais complicações e alterações que podem atingir mais de um órgão no corpo, e muitas vezes elas procuram vários especialistas. Um paciente para chegar ao diagnóstico, procura em média mais de 7 médicos de diversas especialidades, muitas vezes passando pela mesma especialidade com diferentes profissionais, tentando entender a sua condição. Demora-se muitos anos até que se consegue o diagnóstico definitivo, mais de 2 anos em média.

Por que isso? Como eu disse, muitas vezes quando se vai no especialista o foco é na área que ele atua. O paciente migra muito de especialidades, e como nós geneticistas somos poucos no Brasil, temos uma dificuldade de poder atender a todos, as agendas costumam ser cheias, as demandas são grandes para poucos profissionais, e espero que em breve isso mude. No SUS o serviço ainda é muito difícil, mesmo tendo serviços de referência, ainda são poucos. Então o paciente fica migrando de médicos, até chegar em alguém que olhe para o problema de fato.

E quando eu vou pensar em uma doença rara? Esse diagnóstico pode vir desde o histórico familiar; outro momento é durante a gestação ou seja, ao fazer um ultrassom morfológico a intenção é procurar indícios de que pode ter algo errado naquela gestação; logo ao nascimento o pediatra vai fazer uma análise completa do bebê para analisar alguns fatores como, o tônus do bebe, se ele não está tendo forças para sugar, não conseguindo se alimentar, então alguns indícios podem chamar atenção. Mas passando esse momento, além das características físicas, passamos a notar o desenvolvimento, ou seja, se a criança andou e falou no momento certo, se o aprendizado está sendo adequado conforme o que está sendo passado, se o andar está normal, então existem várias características que podemos notar em uma criança que são sugestivas de uma doença rara. Mas são só crianças, nós adultos também podemos ter doenças raras, e nem sabemos pois ainda não foi manifestado, e isso pode ser evoluído quando começa, por exemplo, andar desengonçado, cair com mais facilidade, com alterações cardíacas, então existem fatores que são analisados e vão sugerir que você possa ter uma doença genética rara ou não. 

Bruno: Você nos contextualizou por onde começar dependendo da fase de vida que o indivíduo está. Na sua primeira fala você nos diz que os exames genéticos são de difícil interpretação, e não são amplamente utilizados nos Brasil, então, contextualize um pouco pra gente sobre os exames em si.

Drª Thais: Bom, eu gosto de falar para a população em geral entender que o DNA pode ser analisado de 3 formas diferentes: 

A primeira forma é a estrutura, que é o mais comum que chamamos de cariótipo. Através dele podemos ver a estrutura dos cromossomos, que é um pedaço do DNA, nosso DNA é formado por 46 cromossomos, são 23 pares, sendo que em homens o 23° par é XY e na mulher é XX. Nós conseguimos analisar estruturalmente um cariótipo, e por exemplo, se tenho uma suspeita de síndrome de Down, o exame cariótipo fecha o diagnóstico, pois consigo ver a quantidade e a estrutura de cromossomos.

A segunda forma é ver a quantidade de material genético que tenho dentro de cada cromossomo, ou em determinada região de um DNA. Por exemplo, posso avaliar a quantidade de DNA em um gene específico, para saber se ele tem um pedaço a mais ou faltando, e isso pode ser responsável por uma doença genética. Uma doença que muitas vezes podemos ouvir falar é a Doença de Prader-Willi por exemplo, que possui uma deleção no cromossomo 15, ou seja, falta um pedaço do cromossomo, e nesta doença a criança tem compulsão alimentar, ela não consegue identificar que está satisfeita, comendo exageradamente até chegar a ponto de vomitar. Uma forma de analisar isso é pelo DNA inteiro e tentar achar algo nessa região, também posso fazer painéis com várias regiões, ou posso ir diretamente na região do cromossomo 15 se eu tiver uma suspeita muito grande da síndrome. 

E a terceira forma de análise de DNA é a função. Nosso DNA é formado por bases nitrogenadas Adenina, Guanina, Citosina e Timina, de acordo com essa sequência sabemos o que é comum na população, e se notamos alterações como troca de uma base  por outra, precisamos entender se isso está afetando a função daquele DNA específico ou não. Muitas doenças podem cursar com esse tipo de alteração, que chamados de alterações pontuais, ai podemos fazer um sequenciamento do DNA por inteiro; podemos também fazer um genoma completo que é pouco utilizado na prática clínica, pois nosso DNA é dividido em éxons e íntrons e o que entendemos como funcionante seriam os éxons, e os íntrons seriam teriam uma função mais estrutural. A análise de exoma é uma análise completa de todo o DNA, mas apenas dos éxons que é a parte “funcionante” que poderia cursar com alguma alteração. Além disso, se tenho uma suspeita muito significativa posso fazer,  por exemplo,  um painel para epilepsia pegando os principais genes associados a essa doença. O que é muito utilizado hoje, são os painéis de cânceres hereditários. Também posso analisar um gene específico, quando tenho uma suspeita muito forte de determinada doença, para procurar mutações pontuais. 

Bruno: A questão também é que se nós pegarmos o serviço público, parece que você deve fazer um escalonamento de exames, você não consegue pedir aquele que você acha mais indicado para determinada situação, e na prática clínica isso nem sempre é lógico, porque dependendo da situação deve ser feito esse escalonamento, mas em outros momentos não seria necessário esse tipo de atitude. Então, você pode nos fazer um paralelo do que isso ajuda, essa autonomia de pedir qualquer exame, e o que dificulta ter que fazer esse escalonamento, em termos de tempo, custo, ansiedade, entre outros?

Drª Thais:  A primeira questão é que devemos diferenciar o que é particular, o que é plano de saúde, e o que é SUS. 

Se é particular, vou otimizar para o paciente aquilo que for mais barato para ele, e às vezes o que é mais barato não é o exame de menor custo, é o exame mais caro mas ele vai sair o resultado que eu preciso, pois, se eu fizer desta forma escalonada vou pedir exames que não vão ter resultados. 

Nos planos de saúde, a Agência Nacional de Saúde (ANS) fala que a obrigação do plano de saúde é cobrir o cariótipo, e depois do cariótipo vir normal vou fazer o CGH,  o CGH vindo normal, aí sim vou fazer o exoma. As vezes eu sei que esse paciente vai ter uma mutação pontual, que eu só vou ver no exoma, mas eu preciso pedir primeiro o cariótipo que custa em média 500 a 1000 reais e que demora mais de 1 mês para ficar pronto, aí ao ver o resultado negativo, é preciso fazer um relatório para a auditoria com o resultado deste exame e solicitar o CGH, que tem até 15 dias para essa aprovação de realização, aí o exame demora em média 1 mês para ficar pronto, custando em torno de 2000 a 5000 reais, quando ficar pronto o resultado, vai ser solicitado o exame do exoma finalmente, que custa em torno de 4000 a 5000 reais. Se esse paciente fosse particular, o exame de exoma já teria sido solicitado de forma direta, caso a suspeita fosse alterações pontuais de função genética. Então, se for um paciente do particular ele vai ter em torno de 45 dias para obter um diagnóstico; um paciente do plano de saúde vai demorar em torno de 6 meses para se ter o diagnóstico final. Muitos países, já indicam a realização do exoma primeiro e depois fazer outros exames se for necessário.

No SUS não são todos os lugares que têm os exames genéticos. Os centros de referência em doenças raras foram criados para tentar suprir um pouco essa demanda. Neste centros o paciente tem uma verba que é renovada a cada 3 meses se ele voltar no serviço nesse período, e com essa verba renovada posso juntar toda a verba dos outros meses, aí temos dinheiro suficiente para solicitar um exame. Então nos centros nós podemos ir direto para um exame de exoma, mas eu preciso juntar esses meses para chegar no valor do exame para conseguir solicitar ao paciente. Onde não se é serviço de referência, ou se trabalha com pesquisa, pode-se conseguir exames em forma de pesquisa ou por doação por ser um hospital filantrópico. 

Bruno:  Associada a toda essa questão de valor e tempo, você já citou para nós que você são pouco médicos com conhecimento para fazer a interpretação e acompanhamento desse tipo de exame e paciente, então acaba sendo um problema a mais e se extrapolarmos isso para o Brasil todo, é um cenário que precisa de muito trabalho para se ter uma assistência melhor do que já se tem.

Drª Thais: Existem estados, como Tocantins, que não existem geneticistas trabalhando. 

Então por exemplo, eu atendo Tocantins, sul da Bahia, parte do Mato Grosso, pacientes de diversas regiões porque como na maioria das vezes os geneticistas estão concentrados nos grandes centros, é mais fácil os pacientes virem para esses centros do que irmos até eles. Isso é algo que vem mudando e melhorando, tanto que em Goiás já temos mais um médico geneticista, que também está fazendo parte da APAE em Anápolis, então mais geneticistas estão sendo formados. Creio que esta situação vai melhorar mais em breve, mas ainda sim é uma situação complicada para os pacientes, principalmente nas regiões Norte e Nordeste. 

Bruno: Depois de se ter um laudo e um diagnóstico em mãos, o que isso vai mudar na vida do paciente? 

Drª Thais: A primeira questão é você ter um nome, pois existe uma angústia muito grande para a família e o paciente, e as pessoas perguntam o que os pacientes têm, e você não sabe dizer porque ninguém sabe, faz com que as pessoas te olhem com cara de “o que pode vir pela frente? o que isso quer dizer?”. Então quando tenho um diagnóstico, o paciente consegue se visualizar no futuro, sabe-se o que esperar de acordo com o diagnóstico, além dele se identificar com outras pessoas que possuem a mesma síndrome. Então é dada uma esperança ao paciente, e a sua família, pois existem outras pessoas que passam pelo mesmo, então a identificação com outros pacientes é algo que facilita a vida destes pacientes. 

Além disso, algumas síndromes, por mais que não possuam um tratamento específico, o médico vai saber as recomendações necessárias que deem uma vida melhor ao paciente, por exemplo, terapia ocupacional, fonoaudiologia, fisioterapia, entre outras. E tem aquelas outras síndromes que possuem um tratamento específico, e o médico vai saber exatamente qual a melhor medicação, apenas com o diagnóstico final. 

Hoje no mundo temos mais de 10 tratamentos gênicos que estão já aprovados em diversas instituições, aqui no Brasil temos 2 tratamentos gênicos aprovados, um para alteração de retina e outro para AME, conhecido como remédio mais caro do mundo. 

Então além de dar um nome a condição que o paciente possui, podemos dar tratamentos complexos apenas se tivermos um diagnóstico conciso do paciente. 

Bruno: Agora para finalizar nosso encontro, eu gostaria de ouvir qual a sua inspiração para dedicar a vida às pessoas com doenças raras.

Drª Thais: Bom, muitas vezes as pessoas me perguntam “nossa, mas você vai dar um diagnóstico tão duro para o seu paciente?”, hoje mesmo dei um diagnóstico de Síndrome de Duchenne para um paciente de 8 anos de idade, uma síndrome muito difícil por ter uma expectativa de vida de 20 anos, mas no momento em que uma mãe te olha ao dar um diagnóstico, por mais doído que seja nela,  ela enxerga em você alguém que a entende, ela tem gratidão em dizer “agora eu entendo  o que ele tem, agora sim posso ajudá-lo”. Com os diagnósticos, conseguimos dar rumo a uma vida, podemos entender o que ninguém entende, e isso é muito gratificante, porque às vezes o pouco que você faz, para uma família isso pode ser muito. Então o que me inspira é poder ajudar, ver a gratidão, ver os olhos de um pai e uma mãe brilhando ao entender o que está acontecendo na vida dos seus filhos, tirar o peso de culpa dos pais.

O bate-papo com a Drª Thais nos trouxe uma nova perspectiva sobre o tratamento de doenças raras no Brasil, e esta foi a mensagem final dela durante o nosso bate-papo:

“Eu gostaria de pedir a todos que estão nos acompanhando: sempre que vocês virem alguém que é diferente, dê um sorriso a essa pessoa. Não olhe de forma diferente, por que ele e os pais dele já estão tão maltratados com toda essa situação, então um sorriso que você possa dar já vai mudar a vida desta família! Passe um pouco de empatia para quem está do outro lado, isso vai ser bom pra você e para quem está recebendo.” 

Agradecemos muito a Drª Thais Bomfim Teixeira pelo tempo e por compartilhar conosco toda sua experiência na área de diagnósticos de doenças raras.

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