Série RarosUP Enfoque

Up Enfoque – Série Raros – Regina Próspero

Omaxlab

Um bate-papo com a Sra. Regina Próspero, que compartilhou toda sua experiência sobre as Associação de Pais e Portadores de Doenças Raras no Brasil com a nossa equipe

Neste episódio do Up Enfoque conversamos com a Regina Próspero, consultora da área da saúde de doenças raras, membro do Instituto Doenças Raras do Brasil. A conversa durou 40 minutos com nosso Head de Negócios e doutor em genética, Bruno Gamba. 

Durante nossa conversa, Regina nos contou sobre sua trajetória de vida familiar lidando com uma doença rara, e toda sua experiência com o Instituto de Doenças Raras auxiliando famílias de portadores. Veja um resumo do bate-papo que relatamos aqui, o vídeo completo no nosso canal do Youtube ou o áudio no nosso Podcast do Spotify. 

Cobertura completa em nosso canal do Youtube e áudio completo no Spotify.

Regina: Falar sobre doenças raras é algo que eu gosto muito, e que vivo a 33 anos. Digo 33 anos porque é a idade do meu filho mais velho, foi quando caiu na minha casa o tema doença rara. Naquela época, 1989, nós não chamávamos de doença rara, chamávamos de doença genética. Esse termo de doença genética ficou conosco até mais ou menos 2008, quando o termo doença rara foi inserido; muitas pessoas confundiam o termo doença genética com consanguinidade, o que em alguns casos pode ter haver mas na sua maioria não tem nada a ver. 

Bom, meu filho mais velho, se hoje ainda fosse vivo, teria 33 anos e ele nasceu com uma doença chamada Mucopolissacaridose. Como que eu descobri? Eu venho da área da saúde, sou formada em instrumentação cirúrgica, e por muito tempo trabalhei com fisioterapia, e durante este tempo nós aprendemos muita coisa sobre o que é normal e o que é fora do normal. Eu cuidei da minha irmã, que é 13 anos mais nova do que eu, cuidei do meu sobrinho que tinha 8 dias de diferença do meu filho, então já tinha experiência com criança e a gente sabe o que é o tempo normal de cada um, e eu percebia que meu filho mais velho, que veio de um parto prematuro, tinha uma saúde muito diferente, ele vinha sempre com infecções, ele mostrava dificuldades na evolução e aquilo me chamou muita atenção. Então, eu comecei a focar muito nas diferenças que ele tinha, e comecei a procurar médicos que pudessem me ajudar. Ele vivia em um sofrimento sem igual, sempre mostrando as dificuldades para respirar, que não era normal, até que quando ele tinha 5 meses um pediatra acreditou em mim de que meu filho tinha algo na coluna, e pediu um raio-x, e neste exame veio escrito: favor investigar mucopolissacaridose. Ali o mundo abriu para nós, para algo que nunca tínhamos visto, uma doença rara, genética, autossômica recessiva, mas que eu só tive o prazer e desprazer de conhecê-la no ambulatório de genética na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, quando meu filho foi acolhido.

Naquele ambulatório de genética, eu escutei coisas que qualquer pai teria caído. Que meu filho nunca mais iria enxergar, que ficaria surdo, que teria problemas de desenvolvimento físico e mental, que jamais andaria, que ele evoluiria com retardo mental e que não viveria até os 5 anos, essa era a realidade de uma pessoa com mucopolissacaridose. Ele tinha 6 meses quando isso aconteceu. Os médicos me falaram para que eu não engravidasse mais até haver um resultado conclusivo, pois haveria chance de eu ter outros filhos com a mesma doença, as chances eram de 25%. Então fui para a minha casa, e quando eu olhava para o meu filho, ele interagia, brincava, e era difícil correlacionar aquilo que escutei com aquilo que eu estava vendo, enfim, contei para o meu marido sobre isso, e decidimos evitar gravidez, mas eu já estava grávida e não sabia. O médico depois de um retorno em Ribeirão, até achou melhor que eu interrompesse a gravidez pois o risco era muito alto, mas eu disse que não ia fazer isso. Meu segundo filho nasceu bem, foi desconsiderado como um paciente com mucopolissacaridose, mas infelizmente essa primeira notícia não foi verdadeira, porque ele também era portador da doença. Bom, eu tinha 2 filhos que demandavam cuidados excessivos, 24 horas por dia, e eu lembro que as médicas, Dra. Shong e Dra. Sofia, do HC de São Paulo no Instituto da Criança, viram que eu gostava muito de saber sobre as coisas, eu tinha uma certa facilidade em entendimento do que era a doença e do que ela proporciona, ai elas me propuseram que eu fundasse uma associação de pacientes em 1992/1993, mas eu não tinha condições na época por cuidar dos meninos e cuidar de mais gente na época seria muito complicado. Então eu me propus a ajudar de forma oficial naquilo que eu poderia.

Eu sempre gostei disso, de me envolver, mas eu achava importante passar para outros a experiência que nós temos, pois tanto as experiência positivas quanto as negativas, elas são válidas para que você não erre  ou que você tenha mais êxito.o diagnóstico dos meus filhos só fechou em 1994  como uma mucopolissacaridose do tipo 6, que segundo as médicas, era a menos ruim.  Mas infelizmente em maio de 1995 meu primeiro filho veio a óbito, a doença realmente venceu. Ficamos com o luto e uma outra criança já evoluindo de forma negativa e a luta para mantê-lo vivo foi cada vez mais intensa. Neste meio tempo engravidei de novo, outro menino, hoje em dia está com 23 anos e não é paciente de mucopolissacaridose, ele veio para salvar a esperança que já tínhamos perdido. E essa esperança foi indo até que em 2001 nós conhecemos a associação paulista de pais como nós, que buscam melhorias para seus filhos, e se propuseram a fundar uma associação para ajudar outras famílias. E foi assim, foi um casamento maravilhoso que tivemos com esses pais. Tivemos na mesma época um evento em Porto Alegre em evento que mostrou que existia um luz no fim do túnel, novas terapias estavam sendo fabricadas e que poderiam mudar totalmente a vida destas crianças, mas precisávamos que os brasileiros participassem, porque a América Latina nunca tinha vez. Ali conhecemos o Dr. Roberto Juliani, e que eu falo que é o melhor médico para fazer ensaios clínicos para doenças raras na América Latina, me perdoem os outros médicos mas eu gosto muito dele, e ele também queria fazer essas pesquisas aqui no Brasil, então eles entraram com a força e a pressão de médicos pesquisadores, e nós entramos com a força de pais e associação de pacientes. Nós tínhamos contato para fazer com que essas pesquisas viessem para o Brasil, e deu certo, tanto deu que começaram pesquisas para mucopolissacaridose tipo 6, tipo 2, tipo 1, tudo aqui no Brasil, e isso foi fantástico porque abriu uma janela para a América Latina que nunca antes tinha acontecido. Se hoje as pesquisas clínicas são fortes, eles têm sua parcela de agradecimento a associação paulista e a equipe de Porto Alegre. Enfim, as pesquisas foram bem, deram certo, e a associação começou a tomar um volume muito grande de trabalho que nunca esperávamos, pois quando fundamos a associação nós praticamente trabalhávamos para o mesmo dia, só que de repente percebemos que precisávamos desbravar um polo muito complicado: Brasília. Fomos falar com parlamentares, gestores, ministros da saúde, diretores, secretários, onde precisava ir estávamos lá. 

Aí começou-se então entender que não existia apenas câncer, que não existia apenas síndrome de down, existiam vítimas de pessoas com doenças raras, doenças genéticas que matavam muito mais do que doenças cardíacas. Ali percebemos que precisávamos ajudar cada vez mais na disseminação da informação para que outras famílias não sofressem o mesmo que sofremos, tanto é que hoje o Instituto Vidas Raras tem publicações que são cobiçadas internacionalmente, porque nós ousamos em fazer aquilo que muita gente não conseguia fazer: publicações fidedignas. Foi uma busca atrás de financiamento, de consentimento, convites, os médicos incríveis brasileiros doaram textos para nós para que toda essa construção fosse elaborada de forma fidedigna e concluída de forma de sucesso, e o instituto, na época ainda era Associação Paulista de Mucopolissacaridose, vinha pegando um corpo e uma notoriedade que já não estava mais no Brasil, já estava internacionalmente conhecido. O nosso trabalho sempre foi muito pautado na ética, e Brasília já nos conhecia, começou também a nós pedir ajuda, assim como começamos a cobrar que os pacientes foram atendidos, então sem uma associação de pacientes atuante de forma fiel àquilo que se propõe, não conseguiram chegar onde estamos hoje.

Bruno: Te ouvindo, você deixou bem claro que essa organização dos pais no início da associação foi fundamental para pressionar e dar novos passos. Dessa importância da organização, traz para gente agora o que que de fato isso mudou, como impactou a trajetória de vocês

Regina: Bom, imagine só, você tem uma associação em São Paulo, mas você atende o país todo porque o problema não está só aqui, até porque o problema menor é São Paulo, levando em consideração que São Paulo é um pólo industrial e de biotecnologia; aí não adiantava a gente se preocupar só com São Paulo, nós tínhamos que acolher todo mundo. Então em 2003 teve um outro fator que foi fundamental, meu marido é analista de sistemas e junto com meu primo e meu irmão, ele fez o primeiro site de doenças raras do Brasil, que na epoca chamava “mps.org.br”, e esse site começou a receber pedido de ajuda do Brasil todo. Como administrador, meu marido conseguia ver quem entrava e da onde entrava, e percebemos que tinha entrada nas páginas da Ucrânia, da Rússia, da Oceania, de países de língua portuguesa, espanhola, eram muitos pedindo ajuda e querendo informação. Aí começamos a ir atras de patrocinio, e outra coisa que foi essencial foi que a Associação Paulista acabou por formar filhos em outros estados, nós detectamos outros pais que eram bons na articulação com outras famílias e que também queriam ajudar, e assim nasceram diversas associações no país todo, de mucopolissacaridose e depois de outras doenças, o Instituto Vidas Raras é pai de criação de muitas associações do Brasil. 

Sem uma associação de pacientes, com certeza esses estados também não desenvolveram como desenvolveram, porque cuidar é muito complicado, como posso cuidar de uma família que está em Natal, Alagoas, Maceió, estando em São Paulo? Então conseguimos colocar pessoas boas em cada local, e isso foi fundamental para as famílias terem apoio. No cenário nacional, mucopolissacaridose é uma doença que está bem estabelecida, porque nós trabalhamos muito para que tudo isso acontecesse, mas sempre preocupados na disseminação da informação com políticas públicas, com tratamento medicamentoso quando houvesse prescrição, e o cuidado vai muito além de só ter remédio, o cuidado vai nas terapias multidisciplinares, na sociabilização, quando meu segundo filho nasceu na faculdade de direito em 2007 as mães ficaram sensibilizadas porque elas perceberam que não era tirando o filho da escola que ele iria ter saúde, pois ter saúde também é ser social, porque a vida não termina ali, na verdade ela continua de uma outra forma. Muitas famílias deixam de exercitar sua sociabilização por conta de um ente mais frágil, e nós não precisamos fazer isso, nós precisamos saber administrar e moldar aquilo que é normal para os outros, no nosso normal , falo que é nisso que conta a inclusão. A inclusão não é pegar aquela criança que tem uma anormalidade, colocar no meio de uma normal e achar que tá tudo certo,  não, é você educar o normal para a anormalidade. E tudo isso nós fizemos no decorrer destes 20 anos de existência.

Bruno: Na prática do dia a dia, quais outras situações vocês conseguem ajudar?

Regina: Bom,  a primeira coisa é o acolhimento, você pega uma família que está totalmente destruída e então você precisa montar a família de novo, muitos falam que a vida acabou, e não é que acabou, ela só vai ser diferente. As famílias devem vive um luto por tudo o que construíram e nao vai acontecer, para que você possa matar o sonho que você teve, aí sim você possa  ter um novo sonho da maneira com que ele possa acontecer mas às vezes de outra forma, às vezes ao invés de você pegar uma bifurcação e um atalho, você tem que pegar um caminho mais longo, mas ele vai acontecer. É você ter a consciência de que aquela criança vai ter que ir no tempo dela, e não no tempo de todo mundo, ele pode até ter mais sucesso inclusive do que outra pessoa normal, mas ele vai ter outro ritmo, e se moldar a esse ritmo é importante. Muita gente não entende o que fazer e como fazer, e o Instituto durante todo esse tempo mostrou que apesar dessa limitação e diferenças, é possível sim ter uma vida normal, só que no seu normal. Se alguém falasse para mim quando meu segundo filho tivesse 10 anos, que ele seria bacharel em direito e administrador de empresas, eu nao sei se eu acreditaria, mas ele foi, hoje em dia ele é formado nestas duas profissões e é funcionário público da prefeitura de Itápolis como agente educacional, e ele tá lá servindo, trabalhando, e ele gosta do que ele faz, descontente de certa forma com o sistema, mas ele está lá lutando e isso que é importante, e ele teve quem o apoiasse nessa investida da vida.

Bruno: Eu fico muito emocionado com toda essa história, ela é muito bonita, muita superação. Na parte de políticas públicas, o quanto ser organizado institucionalmente falando, permite que quem vai de fato realizar algo, permitir o acesso, que seja para trazer um tratamento clínico, investimento, enfim, são os parlamentares né, e o que que a instituição em si conquista?

Regina: A gente sempre bate na tecla de que tinha que ter protocolos clínicos, e que tinha que ter alguma portaria, lei, porque até então falava de doença rara, mas sempre estávamos embaixo do guarda chuva do PCD, nunca tínhamos nada para nós, sempre tínhamos que achar alguma coisa em PCD. Quando foi 2011, conheci o ministro Alexandre Padilha, e eu falei mais uma vez o que eu já havia falado a outros ministros, que nós precisávamos de políticas públicas voltadas para pacientes com doenças raras, e aí o ministro formou um grupo de trabalho para montar essa política pública. Na época eles escolheram 4 associações de pacientes, 4 especialistas do Brasil e 4 membros do ministério da saúde para fazer parte desta construção. De toda essa construção nos tivemos associações muito boas, mas a única que tinha paciente em tratamento éramos nós, e ali como o Nilton já era analista de sistemas, já tínhamos muita coisa para apresentar, já tínhamos um cadastro nacional de pacientes com mucopolissacaridose, um de instituições que cuidavam de pessoas com doenças raras, tínhamos médicos que cuidavam, então tínhamos muitas coisas para oferecer, e a contribuição do Instituto Vidas raras foi fundamental nesta construção, porque começaram a perceber que tínhamos tudo isso, porque eles vinham apresentar números e estatísticas, e nos apresentamos números reais e vidas reais, e isso fez toda a diferença. Esse trabalho era único no Brasil, ninguém tinha toda essa organização para poder chegar lá e debater frente a frente com o gestor que já mordia e rosnava quando entrávamos na sala, porque ele achava que você tava lá só pra tomar o tempo dele, então ele percebia que você tinha dados e batia de frente porque tinha propriedade para isso, aí ele recuava e isso foi fundamental para que a política pública para doenças raras saísse do papel, e foi também por causa dessa organização que as mucopolissacaridose, todas elas tem PCDT e medicamento incluso na lista do ministério da saúde. 

O que é PCDT? O PCDT é fundamental para saber quem é e quem não é apto a entrar em determinado tratamento, chama-se “Protocolos Clínicos e Diretrizes de Tratamento”, porque nem todo mundo vai ser apto a determinado tratamento, de repente eu Regina me dou bem com o tratamento A, você Bruno se dá bem com o tratamento B. E se tiver só um tratamento, como a gente faz? Temos que ver se o tratamento disponível é apto para todos aqueles que estão reivindicando, e isso é o PCDT. Nós precisávamos muito disso, isso faz com que o médico também trabalhe a cegas caso não tenha o PCDT. Essa briga foi muito boa, e ganhamos porque tínhamos elementos para isso.

Bruno: Você me contou antes do início da nossa gravação que quando o instituto passou da associação para o instituto, foi para também dar acolhimento e assistência para outras doenças em todo território nacional, e reconhecimento internacional. Hoje o instituto tem qual papel? Como ele atua na vida dessas pessoas?

Regina: O Instituto tem canais de redes sociais que ajudam muito no dia a dia, e também tem um 0800 chamado de “Linha Rara”. O linha rara é um departamento onde o requerente entra em contato e mostra quais são as dúvidas dele, e dependendo das dúvidas elas são respondidas pela nossa equipe técnica ou pelos nossos especialistas. Ele é chancelado pelo HC de São Paulo e pela secretaria do estado. Essa linha rara acaba filtrando muitas demandas que não são nossas, porque qual que é um dos critérios do Instituto? Nós atuamos em doenças raras, mas se o Bruno tem uma “Associação XLP” da doença “XYZ” e ele trabalha bem, é o Bruno que vamos indicar quando uma pessoa vier nos procurar sabendo da doença “XYZ”, então nós temos parceiros em todo território nacional no qual trocamos indicações, então existe uma aliança de doenças raras que é muito comprometidas, e nessa aliança tem doenças que você nem imagina que existe. Essa rede funciona de uma forma tão boa que também já chamou atenção de muita gente, porque eu posso falar muito bem de mucopolissacaridose, mas nao vou poder ajudar tão bem uma pessoa que tem Tay-Sachs, então preferimos que seja dessa forma, mas as informações chegam para nós e essas associações nutrem o Instituto Vidas Raras com informação que quando ministério da saúde precisa de informação, eles já sabem a quem recorrer. O instituto teve que sofrer um upgrade porque começou a vir tanta doença para nós, e nós começamos a ajudar tanto, que chegou um momento que a diretoria chegou a conclusão que estávamos fugindo do nosso escopo, mas as demandas eram os mesmos e só mudava a doença, então não era justo concentrarmos as informações que já tínhamos só porque não era a mesma doença, então começamos a ajudar sim, ai de repente vimos que a associação paulista de mucopolissacaridose já não nos cabia mais, nos cuidávamos de outras doenças raras e até em território internacional, e aí que foi necessário mudarmos para Instituto Vidas Raras, que era o que melhor nos define.

Bruno: Já estamos caminhando para o final da nossa conversa, então vou pedir pra você voltar para a nossa temática principal que é organização da associação de pais e familiares de portadores, e se existe alguma orientação que você acha necessário compartilhar

Regina: Eu sempre peço para que a pessoa quando recebe um diagnóstico ou uma hipótese diagnóstica de alguma doença rara, que ela busque sim uma organização de pacientes, é fundamental que ela não se sinta só, é fundamental que ela veja que existam outras pessoas que já passaram por esse calvário e que conseguiram ficar estruturados, porque nesse momento a casa cai, e a gente precisa ter um suporte, então procurem o Instituto Vidas Raras pelo site, mandem informação, nós vamos passar para associações que possam te ajudar, mas o importante é que essa pessoa entre em contato com alguém, para que ela não se sinta só, e muito menos perdida, e assim ela vai ver que aquele bicho de 20 cabeças tem menos cabeça do que pensamos, até porque já estávamos vivendo aquilo, nos sao nao sabiamos o que era. E para quem quer montar um grupo de pacientes, tenha consigo que o trabalho é grande, muitas vezes é exaustivo, mas nao tem coisa mais gostosa do que você levantar e saber que você vai ajudar alguém, e isso foi motivo de eu levantar da cama muitas vezes, porque a minha casa já estava em ordem nessa situação toda, mas a situação de muita gente não estava e eu sabia que poderia ajudar, e isso me deixava feliz. Eu falo que cada filho de alguém que eu ajudei a salvar, é como se eu tivesse também ajudado a salvar meu filho que não consegui! Eu faço isso muito mais por mim, porque é muito mais benéfico para mim do que para qualquer outra pessoa, e é bom saber que o que está sendo bom para mim, também foi bom para o outro.   

Agradecemos muito a Regina Próspero pelo tempo e por compartilhar conosco toda sua experiência de vida como um familiar portador de doença rara, e como membra do Instituto Vidas Raras que auxilia pacientes e familiares diariamente. 

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